22q11.2 deletie syndroom
Bij iemand met 22q11.2 deletie syndroom ontbreekt een stukje van chromosoom 22. Hierdoor kan iemand verschillende kenmerken hebben. Vaak gaat het om afwijkingen aan het gezicht, het gehemelte en het hart. Maar er kunnen ook nog andere kenmerken zijn. Welke kenmerken iemand met dit syndroom heeft, verschilt per persoon. Ook als meerdere mensen binnen één familie dit syndroom hebben, kunnen de klachten verschillend zijn.
Vaak zijn er kenmerken in het gezicht, zoals kleine oogspleten, ogen die verder uit elkaar staan en kleine oren die ver van het hoofd af staan. Hierdoor kunnen kinderen met 22q11.2 deletie syndroom in hun gezicht op elkaar lijken. Verder is er bij veel kinderen iets mis met hun gehemelte, bijvoorbeeld een schisis. De meeste kinderen hebben ook een afwijking van het hart, zoals:
- een gat in de wand tussen de boezems van het hart (atrium septum defect)
- een gat in de wand tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect)
- de linker en rechter hartkamer hebben in plaats van twee aparte slagaders maar één bloedvat. Het bloed gaat door dat ene bloedvat het hart uit. Dit bloedvat gaat over in de grote lichaamsslagader én de longslagaders (truncus arteriosus)
- een combinatie van afwijkingen van het hart die tetralogie van Fallot heet.
Andere kenmerken die iemand met dit syndroom kan hebben zijn:
- afwijkingen aan de ogen
- slechter horen
- minder goed groeien
- slappe spieren
- leren lopen en praten duurt meestal langer
- problemen met ademen door een slappe luchtpijp
- problemen met eten
- harde poep (obstipatie)
- problemen met leren
- problemen met gedrag en psychische problemen
- soms een verstandelijke beperking
- te weinig calcium (kalk) in het bloed
- de afweer werkt minder goed
- vaak veel ontstekingen
- afwijkingen aan de nieren: er is maar 1 nier of plas gaat van de blaas terug naar de nier
- afwijkingen aan de botten: bijvoorbeeld een kromme wervelkolom of een klompvoet.
Heb je een vraag? Mail ons.
Diagnose
Artsen kunnen denken dat een kind het 22q11.2 deletie syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kan duidelijk worden dat het om dit syndroom gaat.
Behandeling
Het 22q11.2 deletie syndroom gaat niet over. Met verschillende behandelingen wordt geprobeerd om:
- de klachten die iemand door het syndroom heeft minder te maken
- problemen met de gezondheid te voorkomen.
Vaak gaat iemand met het 22q11.2 deletie syndroom voor behandeling naar een expertisecentrum. Hier is veel kennis over en ervaring met dit syndroom. Voor welke behandelingen wordt gekozen, hangt af van welke kenmerken en klachten iemand heeft. Voorbeelden van behandelingen zijn:
- controles van het hart
- begeleiding bij de ontwikkeling van taal en spraak
- medicijnen bij psychische problemen
Vóórkomen
Ongeveer 1 tot 4 op de 4.000 mensen heeft het 22q11.2 deletie syndroom.
Erfelijkheid
Ja, 22q11.2 deletie syndroom is erfelijk. Iemand die dit syndroom heeft, kan het doorgeven aan de kinderen. Maar meestal is iemand met dit syndroom de eerste persoon in een familie en heeft hij of zij dit niet van één van de ouders gekregen. De afwijking in chromosoom 22 is dan bij dit kind nieuw ontstaan. Soms komt het syndroom vaker in de familie voor en is dit doorgegeven van ouder (vader of moeder) op kind. Dit noemen we autosomaal dominante overerving.
Beschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.
Home>Aandoeningen>22q11.2 deletie syndroomOmhoog