Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Syndroom van Turner

Het syndroom van Turner (SvT) is een zeldzame aandoening die uitsluitend bij vrouwen voorkomt.

Bij vrouwen met SvT ontbreekt een X-chromosoom of is er sprake van een afwijkend X-chromosoom. Ook komen mozaïekvormen voor. De klassieke patiënt met SvT bestaat niet. Door het sterk variëren van de symptomen in frequentie en ernst is de diagnose SvT soms moeilijk te stellen. Door verbeterde medische zorg en onderzoeksmogelijkheden zijn tegenwoordig de meeste meisjes met SvT al op de kinderleeftijd gediagnosticeerd, soms al prenataal.

Meisjes en vrouwen met SvT zijn bijna altijd klein en hebben bijna altijd gonadale dysgenesie. Andere kenmerken zijn uiterlijke dysmorfieën, aangeboren hartafwijkingen, recidiverende otitiden, gehoorstoornissen, psychosociale en psychomotorische problemen.

Het syndroom van Turner is niet te genezen. De behandeling richt zich op het zo optimaal mogelijk begeleiden van de  persoon met SvT en het behandelen van aandoeningen en klachten.

Het uiteindelijk doel is het optimaliseren van kwaliteit van leven en sociale integratie. De meeste vrouwen met SvT hebben, ondanks hindernissen, goede perspectieven en leiden een normaal leven.

De huisarts heeft een signaleringsfunctie, hij kijkt bij klachten van meisjes en vrouwen met het SvT of hij de klachten kan plaatsen in het kader van SvT. Hij realiseert zich ook dat niet alle klachten in dit kader geplaatst moeten/kunnen worden. De huisarts is zich ook bewust van de SvT-specifieke aanpak van sommige problemen, zoals bijvoorbeeld bij KNO-infecties sneller antibiotica geven. De huisarts herkent en erkent het specifieke SvT-psychofenotype, de problemen met sociale redzaamheid en ruimtelijke oriëntatie. Verder is hij ondersteuner van het meisje/de vrouw met SvT en haar gezin.

Aandoeningen

>>Syndroom van TurnerOmhoog