Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Huisartsenbrochure Ehlers Danlos Syndroom

Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is een verzamelnaam voor een heterogene groep van zeldzame bindweefselaandoeningen, die meestal autosomaal dominant of autosomaal recessief erfelijk zijn. Er zijn in Nederland ruim 3.300 patiënten met EDS; de geschatte prevalentie is 1/5.000 inwoners. Er worden per jaar ongeveer 20-30 kinderen met EDS
geboren.
Er zijn op basis van de Villefranche-classificatie zes typen van het EDS beschreven. Bij deze typen is door een genmutatie het bindweefsel (collageen) afwijkend. Bij een groot deel van de patiënten is de mutatie echter niet bekend. Het klassieke type en het hypermobiliteitstype vertegenwoordigen samen circa 90%. De andere vier typen komen
minder vaak voor. Inmiddels zijn ook andere typen dan hier genoemd beschreven (zie Classificatie).
EDS wordt vooral gekenmerkt door hypermobiliteit van de gewrichten met (sub)luxaties tot gevolg. Daarnaast is bij een aantal typen de huid abnormaal overrekbaar en kwetsbaar; wonden genezen meestal slecht. Bij een enkel type kunnen ook de weefsels van andere organen, o.a. hart, maag, darmen, baarmoeder en bloedvaten (aorta), beschadigen
en/of klachten geven. Andere prominente klachten zijn: vermoeidheid en (chronische) pijn. De symptomen kunnen tussen patiënten zeer verschillend van aard en ernst zijn. De lichamelijke klachten hebben vaak ingrijpende invloed op de kwaliteit van leven; psychosociale problemen kunnen bestaan.
De levensverwachting is bij de meeste typen normaal, maar er kunnen levensbedreigende complicaties (o.a. aortaruptuur bij het vaattype) optreden.
EDS is niet te genezen. De symptomatische therapie bestaat daarom uit het voorkomen van complicaties en de behandeling van de nadelige gevolgen, bijvoorbeeld preventie van luxaties of adequate pijnstilling. Bij de behandeling zijn meestal meerdere medische en paramedische disciplines (o.a. de orthopeed, de reumatoloog, de dermatoloog, de
revalidatiearts, de fysiotherapeut en de ergotherapeut) betrokken. Bij sommige patiënten is ook behandeling door de vaatchirurg, gastro-enteroloog, uroloog, gynaecoloog, oogarts of tandheelkundig specialist nodig. Bij moeizame wondgenezing kan voor wondsluiting eventueel plastisch chirurgische expertise geïndiceerd zijn. Vaak is het noodzakelijk
hulpmiddelen (rolstoel, woningaanpassing) in te zetten. Samen met adviezen van multidisciplinaire teams, kan de meeste zorg in de woonregio van de patiënt plaatsvinden.
De huisarts kan daarbij een actieve adviserende, ondersteunende en/of coördinerende rol spelen

Aandoeningen

>>Ehlers Danlos SyndroomOmhoog